[A study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital]. / Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.

AIM: To determine the characteristics of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases in a Spanish tertiary care hospital. PATIENTS AND METHODS: We conducted a retrospective descriptive study involving a review of the epidemiological data, reasons for visiting, diagnoses and complementary studies of the patients treated by a metabolic disease unit over a period of 6 years and 11 months. RESULTS: Altogether 1012 patients were evaluated. There was a predominance of males (52%) and of patients under the age of 1 year (42.09%). 71.44% of them were under 6 years old. Approximately half of the patients (50.3%) came from hospitals (wards, outpatients, neonatology, emergency department, neuropaediatrics and intensive care), followed by the neonatal screening programme (20.36%) and primary care (14.82%). The most frequent reasons for visiting and diagnoses can be seen in their respective tables. CONCLUSIONS: The study of the demand for health care in hereditary-metabolic diseases is useful as a means to detect needs in their field and to try to adapt care to meet them. Medical, scientific and social progress makes it necessary to have an expert in metabolism present in reference clinical units. As members of multidisciplinary teams alongside other specialists, they will contribute towards accomplishing a suitable presumptive diagnosis, diagnosis, management and follow-up. It is necessary to keep them constantly up-to-date and ensure adequate training of new experts in metabolism, since this is the best way to deliver optimal care for those with metabolic illnesses, which are usually rare diseases.

TITLE: Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel.Objetivo. Conocer las caracteristicas de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias en un hospital español de tercer nivel. Pacientes y metodos. Estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisan los datos epidemiologicos, los motivos de consulta, los diagnosticos y los estudios complementarios de los pacientes atendidos por la unidad de enfermedades metabolicas durante un periodo de 6 años y 11 meses. Resultados. Se valoraron un total de 1.012 pacientes. Hay un predominio de varones (52%) y de pacientes menores de 1 año (42,09%). El 71,44% son menores de 6 años. Los pacientes provienen en un 50,3% del ambito hospitalario (planta, consultas externas, neonatologia, urgencias, neuropediatria y cuidados intensivos), seguido del programa de cribado neonatal (20,36%) y de atencion primaria (14,82%). Conclusiones. El estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabolico-hereditarias es util para detectar necesidades en su campo y tratar de adecuar la asistencia a estas. Los avances medicos, cientificos y sociales hacen necesaria la existencia del experto en metabolismo en unidades clinicas de referencia, integrado en equipos multidisciplinares con otros especialistas, para una adecuada sospecha, diagnostico, manejo y seguimiento. Debe estar en continua actualizacion y garantizar la adecuada formacion de nuevos expertos en metabolismo, la mejor via para una optima atencion de los pacientes afectados de enfermedades metabolicas, habitualmente enfermedades raras.

Deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 4(4q12q21.1): comunicación de un nuevo caso / Intersticial deletion of the long arm of chromosome 4(4q12-q21.1): report oa a new case

Se comunica un nuevo caso de deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 de novo, en un niño de 3 años de edad con rasgos fenotípicos compatibles con un síndrome de Waardemburg tipo II. Presentaba mechón de pelo blanco frontal, hipoacusia neurosensorial bilateral, desplazamiento lateral de cantos internos, heterocromía de iris, fisura velopalatina, lesiones hipocrómicas en tronco, hipotonía axial, extremidades cortas, deformidades de cuerpos vertebrales, retraso mental y ponderoestatural, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción, panhipopituitarismo, comunicación interauricular tipo ostium secundum, hipermetropía (11 dioptrías) y dificultad para la deglución. El cariotipo de alta resolución realizado en células de sangre periférica y piel hipo/hiperpigmentada puso de manifiesto una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q21.1). El estudio mutacional del gen MITF (Waardenburg II) fue normal. Se revisan los casos similares descritos anteriormente en la bibliografía y se resalta que la asociación retraso mental y ponderoestatural en niños con rasgos fenotípicos que recuerdan al síndrome de Waardenburg o al piebaldismo aislado deben alertar sobre posibles deleciones en la estructura del brazo largo del cromosoma 4(AU)

We report a new case of a de novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 4, in a three-year-old boy, with phenotypic features compatible with Waardenburg syndrome type II. Clinical examination disclosed the following abnormalities: white forelock, sensorineural hearing loss, hypertelorism, irisheterochromia, cleft palate, hypotonia, depigmented areas in trunk, short limbs and deformities in vertebral bodies, mental retardation and developmental delay. Further studies showed gastroesophageal reflux, malabsorption syndrome, panhypopituitarism, atrial septal defect, hypermetropia (11 diopters) and swallowing difficulties. Chromosome analysis of peripheral blood cells and hypopigmented and hyperpigmented skin cells showed an interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 (4q12-q21.1). The results of the mutational study of the MITF gene (Waardenburg II) were normal. Genetic studies of the parentsal so produced normal results. We have reviewed similar cases previously published in the literature, and we stress the fact that the association of growth failure and mental retardation in children with a phenotype resembling piebald trait or Waardenburg syndrome should alert us to the possibility of deletions in the structure of the long arm of chromosome 4(AU)